Gebelikte tarama testlerinin (ikili, üçlü, dörtlü testlerin) amacı, anne adayının kromozom anomalili bebek doğurma olasılığını değerlendirmektir. Bu amaç doğrultusunda, anne adayı ile uygulamalara başlamadan önce tarama testlerinin güvenilirliği hakkında detaylı konuşulmalıdır. Tarama testleri, kromozom anomalili bebeklerin tümünü yakalayamamaktadır. Aynı şekilde, tarama testleri, bebekte olabilecek yapısal anomalileri (sakatlıkları) göstermemektedir. Tarama testlerinin gebelik üzerine direkt bir yan etkisi olmamakla beraber, sonuçları itibari ile girişimsel müdahale (amniyosentez, CVS) yapılmak zorunda kalınabilir ve bu müdahaleler, gebeliğin kaybı gibi komplikasyonlara yol açabilir (girişimsel müdahale sonucu düşük olabilir). Bu sebeple gereksiz ve fazla sayıda tarama testinin yapılması yanlış sonuçlara ve sonucunda gereksiz müdahalelere sebep olabileceği için mümkünse tek tarama testi ve takiben ilerleyen haftada detaylı (ayrıntılı-ileri düzey) ultrasonun yapılması kromozom anomalilerinin maksimum oranda yakalanması yönünde faydalı olacaktır.
Birinci Trimester Tarama Testi - İkili Kombine Test (İkili Test)
Anne karnındaki bebeğin yan pozisyonda yatarken ensenin arkasındaki saydam alanın, gebeliğin 11-14. haftaları arasında ölçülmesi ve anneden alınan kan örneğinden HCG + PAPP-A bakılması ile (yaş ve gebelik haftası parametrelerinin eklenmesiyle) ikili kombine test yapılmış olur. Bu tarama testi, günümüzde kromozomal anomalili (örn: Down sendromlu) bebekleri tespit edebilmede en başarılı test olup yaştan bağımsız olarak tüm anne adaylarına önerilmektedir. İkili kombine test ile Down sendromu ile doğabilecek 100 bebeğin yaklaşık 90’ı tespit edilebilmektedir. İkili kombine test sonucunda Down sendromu riskiniz 1/270’den fazla veya sadece NT (ense kalınlığı ölçümü) 3mm’den fazla ise bulunduğunuz hafta içinde (11-14. haftalar arasında) CVS (koryon villus örneklemesi) yapılarak (gerekirse FISH yöntemi ile 1 günde) bebeğinizin kromozom yapısını %100 öğrenebilirsiniz. Bu testi yaptırdıysanız ve gebeliğin ilerleyen döneminde detaylı ultrasona girecekseniz başka bir biyokimyasal tarama testi yaptırmanıza gerek yoktur.
Üçlü Test (Triple Test)
Üçlü test genellikle gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır. Bu test, anneden alınan kandan HCG, E3 ve AFP bakılması ve bu değerlerin anne yaşı ve bebeğin haftası ile birleştirilmesi ile bebeğinizin Down sendromu ve Trizomi 18 olabilme riski hakkında bilgi verir. Bu test bir tarama testi olduğundan, üçlü testin tüm doğabilecek olası Down sendromlu bebekleri tahmin edebilmesi imkansızdır. Günümüzde bu test Down sendromlu bebeği tespit edebilmedeki gücünün zayıf olması nedeniyle etkinliğini yitirmiştir. Bu test sonucunda riskli çıkan anne adaylarına Amniyosentez yapıldığı takdirde Down sendromu ile doğabilecek 100 bebekten ancak 60-65 tanesi yakalanabilmektedir.
Dörtlü Test
Anne adayından alınan kandan HCG + AFP + E3 + İnhibin-A düzeylerinin bakılması ve bu değerlerin gebelik haftası, anne yaşı gibi parametrelerle kombine edilmesiyle elde edilen hesaplamaya dörtlü test denmektir.
Bu test de tıpkı üçlü test gibi sıklıkla 16-18. haftalar arasında uygulanmakta olup, Down sendromlu bebekleri tespit edebilme gücü %75-80’dir. Bu oran dörtlü testi, üçlü teste göre daha başarılı bir tarama testi yapmakla beraber hem ikili kombine teste göre daha geç dönemde yapılması hem de ikili kombine teste göre Down sendromunu yakalama gücünün daha zayıf olması nedeniyle tercih edilmemektedir. Bununla birlikte, 11-14. hafta arasında ikili kombine test yaptırmayı kaçırdıysanız, kromozomal anomalilere yönelik tarama testi olarak üçlü test yerine dörtlü test yaptırmanız uygun olacaktır.
NIPT Testi
Herhangi bir girişimsel müdahale olmadan sadece anneden alınan kan örneği üzerinde fetüste genetik hastalıkların taranmasıdır. Gebeliğin ilk haftalarından itibaren, fetüse ait bazı hücreler annenin kan dolaşımına girmekte ve gebelik süresince de anne kanında bulunmaktadır. Bu test ile gebelikte en sık görülen kromozom anomalileri (Down sendromu, Patau sendromu, Edwards sendromu) ile beraber bazı mikrodelesyon sendromları da saptanabilmektedir.
NIPT Testinin Avantajları ve Dezavantajları Nelerdir?
Gebelik sırasında karşılaşılan ve doğuma kadar ulaşabilen ciddi kromozom anomalilerinin çok erken dönemde saptanmasına olanak sağlamakla beraber rutin gebelik takiplerinde yapılan ikili ve üçlü tarama testlerine göre çok daha yüksek güvenilirlik oranı bulunmaktadır. Girişimsel bir müdahale gerekmediği için işleme bağlı komplikasyon görülme ve düşük yapma olasılığı yoktur.
NIPT testinin düşük riskli çıkması bebeğin genetik olarak tümüyle sağlıklı olacağı anlamına gelmemektedir, zira test sadece belirli DNA bölgelerini incelemektedir. İncelenen kromozomlar ve genetik hastalıklar yönünden %98’in üzerinde bir doğruluk payı olmasına rağmen NIPT testi bir tanı testi değil tarama testidir. Bu nedenle sonucun riskli çıkması durumunda mutlaka girişimsel bir prenatal test ile desteklenmesi gerekmektedir.
NIPT Testi Ne Zaman ve Nasıl Yapılır?
Testin uygulanabilir olması için anne kanından elde edilen fetüs DNA’sının belirli bir miktarda olması gerekmektedir. Bu nedenle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılması önerilir. Daha öncesinde uygulanan testlerde sonuç alınamama riski yüksektir. Test için üretilmiş özel tüplere 10 cc kan alınması çalışma için yeterli olmaktadır. Ancak bazı özel durumlarda (yeterli fetal DNA elde edilemezse) testin tekrarı ya da iptali söz konusu olabilir.
